Informație

7 Boli rare care pot fi tratate acum

7 Boli rare care pot fi tratate acum


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Foarte puține boli rare au tratamente eficiente în întreaga lume. Dar, datorită acestor 7, acest număr ar fi scăzut, cel puțin cu puțin.

VEZI ȘI: BOLI RARE CAUZĂ OASELE FEMEII SĂ DISPARE LITERAL

Pentru ca o boală să fie considerată rară, în SUA, aceasta va afecta de obicei doar aproximativ 200,000 indivizi. Până în prezent, există în jur 6800 boli rare recunoscute de Institutele Naționale de Sănătate (NIH).

Dar, ar trebui să se țină cont de faptul că, deși fiecare boală este rară, în sine, numărul cumulat de persoane afectate este semnificativ. Conform acestui articol, ele au efect undeva în ordinea 30 de milioane de oameni, sau 1 din 10 in Statele Unite ale Americii.

Pentru ca o boală să fie considerată rară în UE, aceasta trebuie să afecteze doar mai puțin de 5 din 10.000 oameni.

Unele boli rare sunt foarte rare. Unele au mai puțin de o duzină de cazuri cunoscute, în timp ce altele sunt mai frecvente, cum ar fi scleroza multiplă, fibroza chistică și distrofia musculară Duchenne.

Colectiv, se estimează că aceste tulburări afectează 6–7% a populației din lumea dezvoltată.

Mulți profesioniști din domeniul sănătății avertizează că există o nevoie extremă de tratamente eficiente pentru unele sau toate acestea. Dar dezvoltarea tratamentului medicamentos nu este un proces rapid.

Aceste 7 tulburări, cel puțin, au în cele din urmă unele tratamente aprobate de FDA pentru pacienții lor cu îndelungă suferință.

1. Melorheostoza a fost un mister de ani de zile

În aprilie anul trecut, am raportat un posibil motiv pentru această boală rară numită Melorheostosis. Boala este incredibil de rară doar cu 400 înregistrați cazuri la nivel mondial până în prezent.

După un efort concertat de depistare a cauzei, Institutele Naționale de Sănătate par să fi găsit în cele din urmă motivul. Înainte de aceasta, nimeni nu era mai înțelept cu privire la cauză.

Timothy Bhattacharyya, MD explică „Oamenii de știință au presupus anterior că mutațiile genetice responsabile de melorheostoză au apărut în toate celulele unei persoane cu tulburare”.

Potrivit studiului recent, cauza pare a fi o genă defectă la pacienți. Genele MAP2K1 sunt responsabile pentru producerea proteinelor MEK1.

Când aceste gene nu funcționează așa cum ar trebui, se creează un exces de proteine. Acest lucru determină acumularea excesului de os în locurile afectate, creând astfel problema.

Această perspectivă se va dovedi acum o informație vitală pentru crearea unui remediu potențial în viitor.

2. Limfomul non-Hodgkin are în cele din urmă un tratament aprobat de FDA

Două tipuri de tratament pentru limfomul non-Hodgkin, recidivate sau refractare micoză fungică (MF) sau sindromul Sézary (SS), au primit recent aprobarea FDA. Ambele tulburări sunt cancere de sânge limfocite T maligne.

Până în prezent, au fost incredibil de greu de tratat, dar așteptarea unei cure ar putea fi terminată. Noile medicamente, Mogamulizumab-kpkc, se injectează intravenos și este primul medicament aprobat de FDA pentru tratarea tulburărilor.

Aprobarea medicamentului a urmat un studiu clinic de peste 372 de pacienți care a primit fie medicamentul, fie chimioterapia. Rezultatele au fost impresionante.

Dintre cei care au primit medicamentul, ratele de supraviețuire după consumul de droguri au fost duble față de grupul de chimioterapie. Deși nu este lung, aproape 8 luni față de 3, acest lucru este încurajator pentru evoluțiile viitoare.

Aprobarea „acoperă o nevoie medicală nesatisfăcută pentru acești pacienți”, a declarat Richard Pazdur, MD, director al Centrului de Excelență Oncologică al FDA și director interimar al Biroului de produse hematologice și oncologice din Centrul FDA pentru evaluarea și cercetarea medicamentelor, într-un afirmație.

3. Angioedemul ereditar (HAE) poate fi tratat acum

Un nou medicament, Lanadelumab-flyo, a fost recent aprobat de FDA pentru a preveni atacurile de angiodem ereditar (HAE). Poate fi utilizat pentru a ajuta pacienții cu vârsta peste 12 ani.

HAE este o afecțiune foarte rară, genetică și care poate pune viața în pericol. Poate provoca atacuri recurente de edem (edem) pe tot corpul pacientului.

HAE afectează în prezent în jur 1 din 10.000 la 1 din 50.000 oameni. Copiii au, de asemenea, un 50% șansa de a exprima tulburarea dacă vreunul dintre părinții lor suferă.

Cei care suferă vor prezenta adesea dureri insuportabile, senzație de rău și vărsături cauzate de umflarea peretelui intestinal. Dacă apare umflarea în gât, poate duce la moarte prin asfixiere.

Noul medicament vizează producerea unei enzime numită kalikreină plasmatică, care este necontrolată cronic la pacienții cu HAE. Se administrează chiar sub piele prin autoinjecție și are un timp de înjumătățire de aproximativ 2 săptămâni.

4. Boala Fabry are acum un tratament mai bun

Boala Fabry este o altă boală rară și o tulburare genetică, care provoacă acumularea de grăsime în vasele de sânge, rinichii, inima și nervii pacienților. Această grăsime, globotriaozilceramidă (GL-3), se poate acumula și în multe alte organe ale corpului și este potențial fatală pe termen lung.

Problema este cauzată de o deficiență a unei enzime care are ca rezultat acumularea de grăsime în jurul corpului. Tratamentele actuale înlocuiesc pur și simplu enzima care lipsește în loc să ofere o „vindecare” în sine.

Noul medicament, Migalastat, a fost recent aprobat de FDA și este primul medicament pe cale orală dedicat tratamentului tulburării la adulți. Se diferențiază de tratamentele existente prin creșterea activității enzimei cu deficit de organism, alfa-galactozidaza A.

Eficacitatea sa a fost demonstrată în timpul unui studiu controlat cu placebo de 6 luni 45 de adulți suferinzi. Pacienții tratați cu noul medicament au prezentat o reducere mult mai mare a globotriaozilceramidei în diferite organe din jurul corpului.

De asemenea, s-a dovedit a fi sigur prin 4 studii clinice de 139 de pacienți cu Fabry.

5. Beta Talasemia are acum, sperăm, un remediu potențial

Beta Talasemia este o tulburare rară care reduce cantitatea de hemoglobină produsă în celulele roșii din sânge. Pentru oricine își amintește lecțiile de biologie școlară, aceasta este proteina care permite globulelor roșii să transporte oxigen în jurul corpului.

Este, pentru a spune cel puțin, vital pentru a vă menține în viață. Pacienții au o lipsă cronică a proteinelor care conțin fier în fluxul sanguin, ceea ce duce la înfometarea oxigenului în părți ale corpului.

Persoanele care suferă tind să sufere și de anemie din cauza lipsei de celule roșii viabile.

Simptomele includ adesea pielea palidă, slăbiciune, oboseală, precum și complicații mult mai grave. Persoanele cu beta talasemie prezintă un risc crescut de a dezvolta cheaguri de sânge anormale.

Noul medicament, Luspatercept, în curs de dezvoltare, este o proteină de fuziune care reglează producția de celule roșii din stadiul târziu în măduva osoasă a pacienților.

Procedând astfel, crește nivelul de hemoglobină și reduce sarcina transfuziei de sânge pentru pacienți și instituțiile de asistență medicală primară.

[Vezi si]

6. Scleroza laterală amiotrofică (SLA) ar putea avea acum un tratament

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală neurodegenerativă rară, progresivă, care afectează celulele nervoase din creier și măduva spinării. Numele bolii vine de la combinația grecului „A”, adică nu, „Myo”, adică mușchi, și „trofic”, adică hrană.

Deci, literalmente, „fără hrană musculară”. Orice mușchi care nu primește hrană se va risipi sau se atrofiază.

Lateral se referă la faptul că afectează măduva spinării unei persoane în care se află porțiuni din celulele nervoase care semnalizează și controlează mușchii. Pe măsură ce boala progresează, locurile afectate suferă de cicatrici și întăriri, cunoscute din punct de vedere medical sub numele de „scleroză”.

Acest lucru duce la dispariția neuronilor motori din creier și duce la pierderea funcției motorii a pacienților, ceea ce poate duce la pierderea vorbirii, incapacitatea de a se hrăni singuri, pierderea mișcării și chiar controlul respirației.

Diverse noi studii ar putea duce la tratamente pentru SLA într-un viitor nu prea îndepărtat. Acestea includ terapia genică și abordări cu celule stem pentru SLA.

7. Artrita idiopatică juvenilă ar putea avea acum un tratament viabil

Artrita idiopatică juvenilă, denumită anterior artrita reumatoidă juvenilă, este o boală rară care afectează copiii cu vârsta de până la 16 ani.

Această tulburare duce la dureri articulare constante, umflături și rigiditate generală la persoanele care suferă. Unii pacienți pot suferi de tulburare doar câteva luni, în timp ce alții suferă pentru tot restul vieții.

În unele cazuri, tulburarea poate duce la probleme de creștere, leziuni articulare și inflamații ale ochilor. Tratamentul actual include controlul durerii și inflamației, funcționarea îmbunătățită și prevenirea leziunilor articulare.

În prezent nu există niciun tratament, iar tratamentele includ utilizarea de corticosteroizi, medicamente antiinflamatoare, medicamente antireumatice care modifică boala (DMARD) și agenți biologici. În timp ce cei mai mulți ajută pur și simplu la simptome, alții, cum ar fi agenții biologici, pot reduce inflamația sistemică și leziunile articulare pe termen lung.

Exemplele includ etanercept și adalimumab. Alte tratamente pot include agenți biologici care suprimă sistemul imunitar al pacientului.

Acestea includ Abatacept, Rituximab, Anakinra și Tocilizumab.


Priveste filmarea: #Responsabilitate Apicultura din Romania Live 20 martie 2020 #IonelNistor #ApisInes (Mai 2022).