Interesant

Genele recent dezvăluite oferă speranță pentru tratamentul Alzheimer

Genele recent dezvăluite oferă speranță pentru tratamentul Alzheimer

Noile cercetări ar fi putut arăta lumina asupra noilor factori de risc genetic pentru dezvoltarea bolii Alzheimer, oferind noi căi pentru un posibil tratament.

Colaborarea internațională obține rezultate

Meta-studiul, care a combinat și reevaluat datele din cele patru consorții internaționale care alcătuiesc Proiectul Internațional Genomic Alzheimer (IGAP), a comparat datele unui număr extraordinar de oameni, peste 94.000, și a produs noi descoperiri convingătoare.

VEZI ȘI: OBIECTIVII POTENȚI AU GĂSIT O MODALITATE DE RESTAURARE A FUNCȚIEI DE MEMORIE LA PACIENȚII ALZHEIMER

În special, cercetătorii au descoperit cinci noi variante genetice sau modificări care par să influențeze riscul bolii Alzheimer.

„Este uimitor cât de mult se poate realiza prin punerea în comun a resurselor”, a spus Brian Kunkle, dr., Primul autor al lucrării și om de știință asociat la Institutul John P. Hussman pentru Genomică Umană (HIHG) de la Universitatea din Miami Miller Scoala de Medicina.

„Capacitatea de a combina date de la atâtea grupuri de cercetare ne-a dat puterea de a detecta noi legături cu cauzele bolii Alzheimer”.

Studiul a fost realizat de membrii IGAP Brian Kunkle, Margaret Pericak-Vance, Ph.D., director al HIHG, și Dr. Benjamin Grenier-Boley și Jean-Charles Lambert de la INSERM din Lille, Franța.

Cum pot influența genele Alzheimer

Genele pot avea o influență sinergică una pe cealaltă, astfel încât modul în care combinația specifică de gene are impact asupra unei boli poate fi adesea mai important decât modul în care o genă specifică o afectează.

Găsirea tuturor acestor combinații este aproape imposibilă, având în vedere numărul de gene din ADN-ul nostru cu care ar trebui verificate fiecare genă individuală. Ar fi durat mai mult decât a existat universul pentru a începe chiar să facă o picătură în compararea celor 20.000 de gene din corpul nostru cu el însuși, necesitând ceva de ordinul a 20.000 de comparații factoriale (20.000!).

Cercetătorii de la IGAP au găsit un mod inovator în jurul acestei probleme, posibil datorită datelor puse la dispoziție din colaborarea IGAP. Prin compararea datelor pacienților despre pacienții cunoscuți ai bolii Alzheimer, aceștia au reușit să descopere corelații în datele lor care îi indicau în direcția corectă.

Ca rezultat, au găsit cinci variante specifice în gene care se vor lega de proteina cunoscută sub numele de "tau", care ar putea afecta stadiile incipiente ale dezvoltării bolii Alzheimer, mai devreme decât se credea anterior. Mai mult, au descoperit asemănări recent dezvăluite între boala Alzheimer cu debut precoce și cu debut tardiv, în special modul în care anumite proteine ​​legate de boală numite proteine ​​precursoare amiloide sunt descompuse de organism.

Acest lucru sugerează că unele terapii pentru Alzheimer cu debut precoce pot fi benefice și pentru Alzheimer cu debut tardiv.

Opțiuni posibile de tratament

Descoperirea acestor cinci noi variante genetice este un pas important pentru a descoperi potențialele noi terapii pentru boală. Acum, când sunt cunoscute, pot fi comparate cu alte gene despre care se știe că sunt asociate cu boala pentru a descoperi „nodurile” genetice ale genelor legate de boala Alzheimer.

De acolo, cercetătorii pot cerceta mecanismele bolii și pot dezvolta noi medicamente pentru tratarea bolii.

„Acesta este un moment interesant pentru a studia boala Alzheimer, care este cea mai frecventă cauză de demență la vârstnici”, a spus dr. Pericak-Vance. „Genele conțin manualele de instrucțiuni ale corpului și acum avem o înțelegere mult mai bună a modului de citire a instrucțiunilor legate de boala Alzheimer ca pas inițial către transpunerea în îngrijirea clinică”.


Priveste filmarea: PROMO - Înțelegerea zilelor de pe urmă în lumina Holocaustului cu Dr. Baruch (Ianuarie 2022).